A continuación encontraréis unos consejos muy útiles sobre el pku, con ello queremos conseguir que las vida y sus familias sean lo más cómodas posible dentro del sacrificio que conlleva una dieta de por vida.
La Fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que consiste en una alteración del metabolismo de los aminoácidos, y si no se trata desde los primeros días de vida del recién nacido , impedirá el normal desarrollo del niño/a, llegando incluso a producirle un retraso mental profundo.
Existe una prueba para detectar de manera precoz esta enfermedad, que popularmente se conoce como "la prueba del talón".
La Conselleria de Sanidad realiza la prueba a todos los niños que nacen en las maternidades (tanto públicas como privadas) de la Comunidad Valenciana, de manera gratuita durante los primeros días de vida.
En caso de que se confirme el diagnóstico de P.K.U. resulta decisivo para que el desarrollo físico y psíquico del niño resulte normal que el tratamiento se instaure lo antes posible.
El hecho de que se trate de una enfermedad que afecta a pocos niños, hace recomendable que todos ellos sean tratados en el mismo centro, a cargo de especialistas con experiencia en esta enfermedad. En la Comunidad Valenciana, el seguimiento y control de estos niños se realiza en el "Hospital Infantil La Fe".
El pilar fundamental sobre el que se basa el tratamiento es la dieta, resultando fundamental el control de la calidad de proteínas que se ingieren. Además esta cantidad no es igual para todos los enfermos, sino que debe de ajustarse individualmente. Este tratamiento deberá mantenerse a lo largo de la vida adaptándola a las distintas etapas y circunstancias del desarrollo del niño.
También hay otras enfermedades metabólicas de carácter hereditario que, aunque se dan con poca frecuencia, cuando se presentan pueden producir diferentes trastornos muy graves.
Entre estas enfermedades cabe destacar las Aminoacidopatías, Acidurias orgánicas, Enfermedades mitocondriales y Transtornos del Ciclo de la Urea.
Es importante realizar un diagnóstico precoz de estas enfermedades para instaurar un tratamiento precoz, aliviar los síntomas de la enfermedad y realizar un Consejo Genético adecuado.
Si tu hijo se encuentra afectado de Fenilcetonuria o de otras Metabolopatías, en AVAPKU recibirás información, asesoramiento y apoyo de otros padres que ya han vivido la misma experiencia
Existe una Asociación Valenciana de Fenilcetonúricos y otros transtornos Metabólicos(A.V.A.P.K.U.), que ofrece apoyo a todos los enfermos y familiares de estos niños.
Esta es una guía de los alimentos que son beneficiosos para la salud del paciente y de los que no lo son.
No debemos olvidar que las dietas son personalizadas para cada paciente en concreto.
Su médico especialista es quien mejor le puede aconsejar en el cuidado y alimentación de su hijo
Es muy importante que los profesores esten bien informados sobre esta enfermedad.
A los niños con PKU hay que tratarlos exactamente igual que a otros niños de la clase. Recuerda! No son diferentes al resto en términos sociales, emocionales, físicos ni mucho menos en su desarrollo académico.
Es importante que se establezca una buena línea de comunicación entre los profesores y los padres a la hora de controlar su alimentación. Los papás de niños con PKU son verdaderos expertos en su alimentación, y deben ser informados.
En el siguiente enlace Guía PKU encontrarán información relacionada con la enfermedad para que esten al día y puedan cuidar mejor de nuestros hijos.
En este otro enlace
Fichas para colegios.
Los pacientes con PKU no deben tomar aspartamo o lo que es lo mismo edulcorante E-951 y E-162
Adjuntamos un listado donde se indica claramente los edulcorantes PROHIBIDOS y los Si permitidos:
Edulcorantes prohibidos
Edulcorantes permitidosLos datos obtenidos mediante el control bioquímico de los pacientes aportarán al clínico elementos objetivos del estado del paciente que permitirán adecuar el tratamiento dietético, si es necesario. El control bioquímico de la PKU implica la determinación de:
La periodicidad de los controles varía con la edad:
Aún cuando la dieta hipoproteica se acompaña con una fórmula especial que contiene todos los aminoácidos excepto fenilalanina y suplementos de vitaminas (A, E, folato, B12, B6), oligoelementos (Fe, Cu, Zn, Se), carnitina, etc, es útil comprobar en los controles bioquímicos periódicos que los pacientes no muestran concentraciones excesivas o defectuosas de alguno de estos compuestos que son indispensables para su desarrollo.
No obstante, el control pobre de la dieta y, sobre todo, el rechazo de las fórmulas especiales en determinados períodos de la vida (adolescencia) pueden determinar las deficiencias nutricionales que se ponen de manifiesto en los controles bioquímicos periódicos.
La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo, en el que la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, causa una acumulación de fenilalanina en sangre, orina y tejidos, así como un defecto de tirosina.
La fenilalanina es un aminoácido, molécula simple que forma parte de las proteínas.
Las proteínas están constituidas por una cadena muy larga de aminoácidos, que se enlazan como las perlas de un collar, en un orden especial para cada una de ellas, que determina su forma en el espacio y con ello, su buen funcionamiento.
Cuando las proteínas se degradan, se liberan los aminoácidos y estos pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar otras sustancias y energía.
La fenilalanina tiene su propia vía metabólica, por la cual es capaz de formar un aminoácido muy parecido a ella, la tirosina, gracias a la acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH) y de un coenzima que facilita la reacción, la tetrahidrobiopterina (BH4).
El tratamiento clásico de la PKU , descrito por Bickel en 1953, es la restricción de la fenilalanina de la dieta. Esto evita que se acumule este aminoácido en sangre, orina y tejidos y pueda dañar especialmente al cerebro.
Es importante también la suplementación con tirosina, que se halla deficiente debido a la interrupción de la vía metabólica causada por el defecto de PAH.
La tirosina forma parte de las proteínas y es un aminoácido precursor de neurotransmisores.
La dieta de los niños con PKU se basa en la reducción del aporte de alimentos ricos en proteínas (por tanto, ricos en fenilalanina).
La mayoría de alimentos contienen proteínas en diversa cantidad y por tanto fenilalanina, aunque existen unos más ricos que otros.
La restricción proteica debe combinarse con la administración de una fórmula especial sin fenilalanina , que contiene todos los demás aminoácidos, especialmente tirosina, para evitar su deficiencia.
Esta fórmula contiene además vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes , para evitar la deficiencia de micronutrientes que podría causar la restricción de las proteínas naturales de la dieta.
La fenilalanina es un aminoácido esencial y es imprescindible para la síntesis de proteínas. Estas son necesarias no sólo para el crecimiento del niño , sino también para que funcione correctamente su metabolismo.
Se necesitan para ello unas concentraciones adecuadas de fenilalanina que se logran con un aporte suficiente a través de la dieta, dependiendo su ajuste final del grado de tolerancia de cada paciente.
Inicialmente, mientras se alimentan exclusivamente con leche, se retira la lactancia materna o fórmula adaptada si es necesario, sustituyéndola por la fórmula especial sin fenilalanina, hasta que la concentración sanguínea de este aminoácido se halle dentro del rango de valores recomendado
Una vez superada esta fase, se mezclan la fórmula especial exenta de fenilalanina con fórmulas adaptadas o con leche materna, según la tolerancia del paciente, que viene reflejada por la concentración plasmática de fenilalanina.
Pasados los seis primeros meses (lactancia), el niño debe ir incorporando a su dieta la alimentación complementaria.
Además de leche, los niños se alimentan con cereales, purés de verduras o alimentos sólidos, normalmente se disminuye la ingesta de leche adaptada o materna, pero continúan con la fórmula exenta de fenilalanina.
Los principios básicos que orientan la alimentación en el niño PKU son los mismos que en la población general, pero con alimentación adaptada y controlada en proteínas.
Las necesidades calóricas aportadas por los micronutrientes , deben ser las apropiadas para cada edad.
Las fórmulas exentas de fenilalanina son imprescindibles durante toda la vida , ya que con una dieta restrictiva en fenilalanina nunca alcanzaríamos a cubrir las necesidades proteicas del individuo.
Además, estas fórmulas contienen todos los micronutrientes (vitaminas y oligoelementos) que normalmente se ingieren con las proteínas naturales, con lo que se evitan los estados carenciales.
Es necesario repartir la fórmula en cuatro comidas al día , mínimo tres, para asegurar que la proporción de todos los aminoácidos sea regular a lo largo del día.
La dieta restringida en fenilalanina debe mantenerse durante toda la vida.
Se ha demostrado que la interrupción del tratamiento conduce en algunos pacientes a una disminución en el coeficiente intelectual, con problemas de carácter y comportamiento en forma de agitación, trastornos del sueño, temblores y otras complicaciones neurológicas más graves en algunos casos.
Por otra parte, se ha demostrado también la importancia del buen control dietético en el pronóstico de la enfermedad.
Agradecemos en nombre de la asociación cualquier aportación que podáis hacer; Nº de cuenta:
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